Modul 4 Genomisk og proteomisk analyse

15 studiepoeng

2. semester, delvis parallelt med modul 1

 Modulen omhandler teoretiske og praktiske aspekter ved moderne DNA- og RNA-teknologi som benyttes for å detektere genetisk variasjon, mutasjoner og polymorfismer i det humane genomet (DNA) og for å detektere variasjon i genekspresjon (RNA). Dette inkluderer også kunnskap om normalvariasjon og variasjon knyttet til sykdomsdisposisjon samt innføring i analyse av genekspresjon med moderne analysemetoder (real-time PCR og ulike mikromatriseplattformer for proteomisk analyse). Laboratoriedelen omfatter praktisk innføring i PCR-metodikk, DNA-sekvensanalyse, DNA-fragmentanalyse og analyse av genekspresjon med real-time-PCR-metoder samt bearbeiding av analysedata ved hjelp av egnet bioinformatikk-software.  Den omfatter også praktiske øvelser og innføring i basale bioinformatikkverktøy for analyse av DNA-. RNA- og aminosyresekvensdata.

Læringsmål

Studentene skal:

  • vise kunnskap om genomets oppbygging når det gjelder ulike typer repetert DNA og ulike typer molekylær variasjon
  • vise kunnskap om ulike PCR-metoder og optimalisering av single/multipleks PCR-metoder
  • vise kunnskap om syklisk DNA-sekvensering
  • vise kunnskap om proteomisk analyse med kvantitative metoder
  • vise praktisk ferdighet i DNA-ekstraksjon, PCR-teknikk, DNA-sekvensering og STR-fragmentanalyse og kvantitativ mRNA-analyse.
  • kunne analysere data fra både automatiske DNA-sekvensatorer og real-time PCR-maskiner
  • kunne analysere DNA-, RNA- og aminosyresekvensdata med basale bioinformatikkverktøy
  • kunne anvende basale bioinformatikkverktøy i metodeutvikling
  • gjøre rede for prinsippet for og fordeler/ulemper med utvalgte screeningmetoder for DNA-mutasjon/-variasjon og genekspresjon

Innhold:

  • Det humane genomets oppbygging med vekt på ulike typer genetisk variasjon og mutasjoner
  • Biologisk effekt av ulike typer polymorfismer/mutasjoner og anvendelse av polymorfismer som molekylære redskaper til å kartlegge sykdomsdisposisjon
  • Prinsipp og anvendelsesområde for screeningmetoder for å detektere DNA-mutasjon/-variasjon og kvantitative metoder for analyse av RNA
  • Syklisk DNA-sekvensering
  • Anvendelse av multipleks PCR
  • Analyse av fragmentlengdevariasjon
  • Metoder for å studere proteomet blant annet kvantitativ mRNA-analyse og mikromatriseplattformer for analyse av DNA, RNA eller protein
  • Bruk av bioinformatikk for analyse av data
  • Bruk av bioinformatikk som verktøy i utvikling av DNA- og RNA-analyser