Hva er fosterdiagnostikk?

Fosterdiagnostikk betyr rent språklig å stille en diagnose hos fosteret. Fostervannsprøver er den mest vanlige metoden for fosterdiagnostikk i Norge i dag. Prøven tas vanligvis ved ca. 14 ukers graviditet. Slik fosterdiagnostikk foretas i de fleste tilfeller på bakgrunn av økt risiko for Downs syndrom på grunn av høy alder hos mor, eller ved økt risiko for alvorlig arvelig sykdom (se også Regulering av fosterdiagnostikk i Norge). Fostervannsprøver er forbundet med en risiko på ca. 1 % for spontanabort på grunn av inngrepet. En annen metode er morkakeprøve som utføres ved ca ti ukers graviditet. Morkakeprøver er mer ressurskrevende enn fostervannsprøver, og risikoen for spontanabort noe høyere enn 1 %.

I dag mottar alle gravide et tilbud om ultralydundersøkelse i ca. 18. svangerskapsuke i forbindelse med den alminnelige svangerskapskontrollen. Formålet med denne undersøkelsen er blant annet å fastsette fødselstermin, vurdere morkakens plassering, se om det foreligger flerlingesvangerskap og å se hvordan fosteret utvikler seg. Utviklingen av ultralydteknikker har gjort det mulig å avdekke flere sykdommer og misdannelser hos fosteret, med større sikkerhet og tidligere i svangerskapet enn før. Ultralyd vil i mange tilfelle vekke den første mistanke om sykdom eller avvik hos fosteret. Dette kan så eventuelt bekreftes eller avkreftes med fostervannsprøve.

En annen metode som kan benyttes for å påvise økt risiko for Downs syndrom hos fosteret er undersøkelse av morens blod hvor mengden av visse proteiner i serum undersøkes. Slike undersøkelser gjøres som screeningundersøkelse blant annet i Danmark, hvor f. eks. alle gravide i Sønderjylland Amt tilbys en blodprøveanalyse som sammen med fosterets og den gravides alder, danner grunnlag for en risikoberegning, blant annet for sannsynligheten for Downs syndrom. I Norge forekommer det i dag forespørsler fra gravide om å få utført fostervannsprøver på bakgrunn av resultatet av slike prøver. Blodprøven er da ofte analysert i utlandet.

En metode som er under utvikling er muligheten for å undersøke celler fra fosteret i mors blod. Dersom det blir mulig å basere fosterdiagnostikk på en blodprøve fra mor, vil analysen i fremtiden bli lettere å foreta, og det blir ingen risiko for fosteret i forbindelse med prøvetakingen. Videre vil man kunne analysere flere sykdommer/sykdomsdisposisjoner med større grad av sikkerhet. Det gjenstår imidlertid en del metodeproblemer som må løses før dette eventuelt kan bli en etablert metode noe som trolig først vil skje om flere år.

Kilde: Ot. prp. nr. 64 (2002 - 2003), kapittel 4.1.1.