Regulering av fosterdiagnostikk i Norge

Regulering av fosterdiagnostikk i Norge - ved et veiskille
Fosterdiagnostikk reguleres i dag av den gamle bioteknologilovens kapittel 5. Fosterdiagnostikk defineres i den gamle loven som undersøkelser av foster eller gravid for å påvise eller utelukke genetisk sykdom eller utviklingsavvik hos fosteret, samt ultralydundersøkelse av gravid (§ 5-1).

Ny bioteknologilov ble vedtatt av Stortinget i november. Det ble vedtatt flere endringer med hensyn på fosterdiagnostikk, men disse vil imidlertid ikke tre i kraft før det er utarbeidet retningslinjer for fosterdiagnostikk.

Ny lov om bioteknologi
I den nye loven skal fosterdiagnostikk forstås som undersøkelse av fosterceller, foster eller en gravid kvinne med det formål å få informasjon om fosterets genetiske egenskaper, eller påvise eller utelukke sykdom eller utviklingsavvik hos fosteret. Nytt i loven er at ultralyd som benyttes til fosterdiagnostikk skal reguleres som fosterdiagnostikk på linje med f.eks. fostervannsprøver og bare utføres ved virksomheter som er særlig godkjent for dette formålet. Den nye loven sikrer at kvinner som får gjennomført en ultralydundersøkelse med fosterdiagnostikk som formål, får samme rett til informasjon og veiledning som kvinner som for eksempel får foretatt en fostervannsprøve.

Når det gjelder ultralydundersøkelser som ikke er fosterdiagnostikk, viser stortingsflertallet til omtalen på side 76 i Ot.prp. nr. 64 (2002-2003): "Andre ultralydundersøkelser i svangerskapet vil kunne utføres som i dag, på medisinske indikasjoner, f.eks. ved blødninger eller smerter, og dessuten som et tilbud til alle gravide i 17.-19. svangerskapsuke. Når det er medisinsk indisert vil en lege selv kunne avgjøre om og i hvilket omfang slike undersøkelser skal foretas i svangerskapsomsorgen." Stortingsflertallet sier videre at også "uro hos den gravide for at svangerskapet ikke utvikler seg normalt, kan være en slik [medisinsk] indikasjon." Ultralydundersøkelser utover dem som er å anse som fosterdiagnostikk eller medisinskfaglig begrunnet, skal være tillatt, men ikke refusjonsberettiget i henhold til stortingsflertallet.

Det har vært mye debatt om hva ultralydundersøkelsen i svangerskapsomsorgen inneholder og hvor mye informasjon som skal gis til den gravide. Stortingsflertallet viser derfor til Ot.prp. nr. 64 (2002-2003), side 75 hvor det står at "Hovedformålet med svangerskapskontrollen er å fastsette termin, vurdere morkakens plassering, se om det foreligger flerlingesvangerskap og vurdere hvordan fosteret utvikler seg. En naturlig del av denne undersøkelsen vil være å foreta en orienterende undersøkelse av fosterets anatomi. En vil da kunne oppdage tilstander som gjør at man må intensivere svangerskapsovervåkingen. […] Hvis det oppdages avvik under en alminnelig svangerskapskontroll finner departementet imidlertid at det er svært viktig at kvinnen informeres om de funn som er gjort og deretter hevnvises videre til en virksomhet som er godkjent for å utføre fosterdiagnostikk,…"

Unntak fra hovedregelen om at informasjon skal gis til kvinnen er forbudet mot opplysning om kjønn før 12. svangerskapsuke for å unngå selektive aborter ut fra barnets kjønn. Unntatt fra dette forbudet er kvinner som er bærere av alvorlig kjønnsbundet sykdom.

Departementet skal utarbeide nye retningslinjer for fosterdiagnostikk og bruk av ultralyd. Stortingsflertallet presiserer at det er hensiktsmessig at Stortinget blir orientert om de nye retningslinjene på en egnet måte før disse trer i kraft.

Gjeldende bioteknologilov inneholder ingen egen regulering av samtykke ved fosterdiagnostikk. I den nye loven skal imidlertid skriftlig samtykke foreligge før fosterdiagnostikk foretas. Videre skal plikten til genetisk veiledning tydeliggjøres i loven. Stortinget vektlegger imidlertid at det ikke må stilles så strenge faglige krav til en slik veiledning at dette kan føre til reduserte muligheter for å kunne gjennomføre den fosterdiagnostiske undersøkelsen.

Farskapstesting i svangerskapet skal bare være tillatt når kvinnen har vært utsatt for voldtekt eller andre seksuelle overgrep (de situasjoner som er beskrevet i straffeloven §§ 192-199). Stortingsflertallet er ikke klart på hvilke formelle krav som bør stilles til den dokumentasjon som bør foreligge for at et overgrep faktisk har skjedd. Departementet foreslår at forholdet bør være anmeldt, men stiller ikke dette som et absolutt krav. Stortingsflertallet er enig i at det i utgangspunktet bør foreligge anmeldelse, men at hver enkelt situasjon bør kunne vurderes konkret. Stortingsflertallet ber derfor departementet vurdere retningslinjer for hvilken dokumentasjon som skal foreligge før farskapstesting foretas ved graviditet som kan være følge av en situasjon som er beskrevet i straffeloven.

Den gamle bioteknologiloven
Den gamle loven regulerer ikke på hvilke indikasjoner fosterdiagnostikk skal tilbys gravide. Samfunnets styring og kontroll med tilbudet skjer blant annet gjennom et krav om at fosterdiagnostiske undersøkelsestyper og metoder, og institusjonene som utfører slik diagnostikk, skal godkjennes av departementet.

Selv om det ikke foreligger en lovregulering av hvem som skal motta tilbud om fosterdiagnostikk foreligger det siden 1983 retningslinjer (Helsedirektoratets rundskriv IK-1077: Orientering om prenatal diagnostikk). I følge disse retningslinjene kan fosterdiagnostikk tilbys i følgende situasjoner:
1. Foreldre som tidligere har fått et barn med kromosomsykdom
2. Foreldre som tidligere har fått et barn med nevralrørsdefekt
3. Foreldre som tidligere har fått et barn med medfødt stoffskiftesykdom hvor det er mulig å utføre fosterdiagnostikk
4. Foreldre som tidligere har fått et barn med alvorlig X-bundet recessiv sykdom eller hvor det er høy risiko for at kvinnen er bærer av slikt sykdomsanlegg
5. Hvor en av foreldrene er bærer av en kromosomanomali og dermed har høy risiko for å få barn med alvorlig utviklingsforstyrrelse
6. Foreldre som har klart øket risiko for å få barn med en kromosomsykdom på grunn av kvinnens alder. Det har hittil vært mulig å tilby slike undersøkelser for kvinner over 38 år.

Helsetilsynet har ellers lagt til grunn at fostervannsprøve kan være aktuelt dersom kvinnen har tatt et fosterbeskadigende medikament. I en brosjyre som ble utgitt av Helsedepartementet i 2001 informeres det om muligheten til å foreta genetisk fosterdiagnostikk i Norge (I-0998 B). Helsedepartementet har også gitt ut en brosjyre som informerer om ultralydundersøkelsen ved 18. svangerskapsuke (I-0999 B). I tillegg til de situasjoner som er nevnt ovenfor fremgår det at slik undersøkelse kan tilbys dersom en ultralydundersøkelse har vist tegn på kromosomavvik hos fosteret. Det fremgår videre at i spesielle tilfeller kan kvinner eller par som er i en vanskelig livssituasjon, og som mener de ikke vil klare den ekstra belastning et funksjonshemmet barn kan medføre, få tilbud om fosterdiagnostikk.

Kilder:
- St.meld. nr. 14 (2001-2002)
- Innst. S. nr. 238 (2001-2002)
- Ot. prp. nr. 64 (2003-2003)
- Innst. O. nr. 16 (2003-2004)
- Besl.O.nr.10 (2003-2004)