15 studiepoeng

2. semester, delvis parallelt med modul 1

 Modulen omhandler teoretiske og praktiske aspekter ved moderne DNA- og RNA-teknologi som benyttes for å detektere genetisk variasjon, mutasjoner og polymorfismer i det humane genomet (DNA) og for å detektere variasjon i genekspresjon (RNA). Dette inkluderer også kunnskap om normalvariasjon og variasjon knyttet til sykdomsdisposisjon samt innføring i analyse av genekspresjon med moderne analysemetoder (real-time PCR og ulike mikromatriseplattformer for proteomisk analyse). Laboratoriedelen omfatter praktisk innføring i PCR-metodikk, DNA-sekvensanalyse, DNA-fragmentanalyse og analyse av genekspresjon med real-time-PCR-metoder samt bearbeiding av analysedata ved hjelp av egnet bioinformatikk-software.  Den omfatter også praktiske øvelser og innføring i basale bioinformatikkverktøy for analyse av DNA-. RNA- og aminosyresekvensdata.

Læringsmål

Studentene skal:

• vise kunnskap om genomets oppbygging når det gjelder ulike typer repetert DNA og ulike typer molekylær variasjon
• vise kunnskap om ulike PCR-metoder og optimalisering av single/multipleks PCR-metoder
• vise kunnskap om syklisk DNA-sekvensering
• vise kunnskap om proteomisk analyse med kvantitative metoder
• vise praktisk ferdighet i DNA-ekstraksjon, PCR-teknikk, DNA-sekvensering og STR-fragmentanalyse og kvantitativ mRNA-analyse.
• kunne analysere data fra både automatiske DNA-sekvensatorer og real-time PCR-maskiner
• kunne analysere DNA-, RNA- og aminosyresekvensdata med basale bioinformatikkverktøy
• kunne anvende basale bioinformatikkverktøy i metodeutvikling
• gjøre rede for prinsippet for og fordeler/ulemper med utvalgte screeningmetoder for DNA-mutasjon/-variasjon og genekspresjon

Innhold:

• Det humane genomets oppbygging med vekt på ulike typer genetisk variasjon og mutasjoner
• Biologisk effekt av ulike typer polymorfismer/mutasjoner og anvendelse av polymorfismer som molekylære redskaper til å kartlegge sykdomsdisposisjon
• Prinsipp og anvendelsesområde for screeningmetoder for å detektere DNA-mutasjon/-variasjon og kvantitative metoder for analyse av RNA
• Syklisk DNA-sekvensering
• Anvendelse av multipleks PCR
• Analyse av fragmentlengdevariasjon
• Metoder for å studere proteomet blant annet kvantitativ mRNA-analyse og mikromatriseplattformer for analyse av DNA, RNA eller protein
• Bruk av bioinformatikk for analyse av data
• Bruk av bioinformatikk som verktøy i utvikling av DNA- og RNA-analyser