Mål og innhald

Overordna mål:

• Ha innsikt i kva som karakteriserer genetisk utredning
• Kunne forklare fordeler og avgrensingar ved ulike genetiske testar
• Forstå basale genetiske og biologiske prinsipp, og forstå korleis dette bidrar til sjukdom
• Utrekning av risiko for gjentaking av ulike genetiske tilstandar
• Gjere bruk av elektroniske hjelpemidlar

Innhald:

Genetikk er læra om arv og variasjonar av denne. Medisinsk genetikk tek for seg den delen av arvelæra som er relevant for menneske, først og fremst ved sjukdom. Undervisinga i faget vektlegg dei delene som har innverknad for praktisk genetisk rettleiing.

Fagfeltet medisinsk genetikk består av genetisk laboratoriediagnostikk (molekylærgenetisk, cytogenetisk og biokjemisk diagnostikk) og klinisk genetikk (pasientretta genetisk utredning og oppfølgingsprogram).

I kurset tek vi for oss grunnlaget for arv (DNA-grunnlag og kromosom- grunnlag), mendelsk arv i familiar, og fordeling/endring av gen på befolkningsnivå. Det blir lagt vekt på bruk av DNA- og kromosomanalysar ved arveleg sjukdom. Viktige sjukdommar som illustrerer medisinsk-genetiske prinsipp og mekanismar blir gjennomgått.

Studentane skal ha ei kritisk analytisk haldning til fagfeltet og dei vilkår så vel som utfordringar ein møter i dette fagfeltet.

Læringsutbyte/resultat

Etter å ha fullført GENV331 skal studentane vere i stand til

• å vise forståing og innsikt i cyto- og molekylærgenetikk
• å forstå og forklare fundamentale prinsipp for genetikk, arvegang, cellebiologi, embryologi
• å forklare basale genetiske og biologiske prinsipp og korleis dette kan bidra til sjukdom
• å vurdere og tolke fordeler og avgrensingar ved ulike genetiske testar og teknikkar
• Utføre sjølvstendige berekningar for utrekning av gjentakingsrisiko for ulike genetiske sjukdommar og syndrom
• å kjenne igjen dei viktigaste genetiske sjukdommane og syndroma
• å vise innsikt i og kunnskap om kva som karakteriserer utredning av prenatal diagnostikk, sjeldne genetiske sjukdommar og hyppige genetiske tilstandar og ha eit kritisk analytisk refleksjonsnivå i forhold til ulike sider ved denne verksemda
• å gjere bruk av elektroniske hjelpemidlar for innhenting av kunnskap om genetiske sjukdommar

Undervisningssemester

Vår, anna kvart år (oddetal)

Studienivå

Master

Krav til forkunnskapar

Helsefagleg bachelor grad eller tilsvarande bachelor utdanning vil bli vurdert som grunnlag for opptak til mastergrad i genetisk rettleiing

Undervisning og omfang

Forelesingar

Seminar

Kollovie

48 timar til saman

Obligatoriske arbeidskrav

Obligatorisk framlegg av oppgåver i kollokvie

Vurderingsformer

Det blir halde ein skriftleg individuell eksamen på 4 timar.

Ekstern og intern sensor

Karakterskala

Karakterskala A-F

Emneevaluering

Munnleg plenum- og individuell skriftleg evaluering