Medisinsk genetikk

Mål og innhald

Genetikk er læra om arv, kromosomer og gener. Medisinsk genetikk er ein eigen klinisk spesialitet som dreier seg om den delen av arvelæra som er relevant for mennesket. Undervisninga i faget skal sette studentane i stand til å identifisere og handsame genetiske problemstillingar ved sjukdom. Auka tilbod om genetisk diagnostikk og behandling gjer at faget også er blitt viktig for andre medisinske spesialitetar. I kurset i medisinsk genetikk tek vi for oss grunnlaget for arv (DNA-grunnlag og kromosom-grunnlag), mendelsk arv i familiar, og fordeling/endring av gen på befolkningsnivå. Vidare vert det fokusert på nytten av DNA- og kromosomanalysar ved utgreiing av sjukdom eller utviklingsavvik. Viktige sjukdommar som illustrerer medisinsk-genetiske prinsipp og mekanismar vert gjennomgått.

Læringsutbyte/resultat

Kunnskapar:

• Kjenne til sentrale faguttrykk i medisinsk genetikk
• Forstå ulike arvemønstre og mekanismar for genetisk sjukdom, både i ein familie og i ei folkegruppe, inkludert monogen arv, polygen/kompleks arv og kromosomsjukdomar
• Kjenne til dei vanlegaste sjukdomane som kan vere arvelege eller genetiske
• Forstå prinsippa i medisinsk-genetisk laboratoriediagnostikk og nytten av laboratoriegenetisk utgreiing
• Kjenne til sentrale lover som regulerar medisinsk-genetisk verksemd og genetiske analysar, inkludert prenatal diagnostikk

Ferdigheiter:

• Beherske bruk av sentrale faguttrykk i medisinsk genetikk
• Kunne teikne og tolke medisinsk-genetiske slektstre
• Kunne identifisere arveleg sjukdom i ein familie og rekne ut genetisk risiko ved enkle medisinsk-genetiske problemstillingar
• Kunne lage ei tilvising til medisinsk-genetisk utgreiing

Generell kompetanse:

• Forstå betydning av arv og miljø som risikofaktorar ved alle typar av sjukdomar

Innsikt i etiske problemstillingar knytt til diagnostikk, prediksjon og behandling av arveleg sjukdom

Undervisning og omfang

Undervisninga strekkjer seg over 3 veker, med om lag 30 undervisningstimar, fordelt på førelesningar over utvalde emne og presentasjon av basale og medisinsk-genetiske problemstillingar som studentane skal løysa i plenum. Mykje sjølvstudium er ein føresetnad. Kollokvering vert tilrådd.

Vurderingsformer

Skriftleg eksamen (2t). Bruk av vanleg kalkulator er tillate

Kontaktinformasjon

studie@kliniskmedisin.uib.no