Oversikt over diagnoser fordelt på ulike kompetansesenter

ADD - NK

AD/HD – NK

Adrenoleukodystrofi - Frambu

Afibrinogenemi - ISD

AGS - SSSS

Akondroplasi - TRS

Akutt intermitterende porfyri – NAPOS

ALA-dehydratase-mangel porfyri - NAPOS

Alagille syndrom - SSSS

Alagille-Watson syndrome – SSSS

Alexanders sykdom - Frambu

Alfagalactosidase A-mangel - SSSS

Alfamannisidose - Frambu

Alpers sykdom - Frambu

Alpha Mannosidose - Frambu

Alport syndrom - SSSS

AMC – TRS

Amnion band syndrome - TRS

Amyotrofisk lateral sclerose (ALS) - NMK

Analatresi - SSSS

Angelmans syndrom - Frambu

Angiokeratoma corporis diffusum - SSSS

Anorectal anomalies - SSSS

Anorectale anomalier - SSSS

Antistoffsvikt - SSSS

Apert syndrom - ISD

Arteriohepatic dysplasia - SSSS

Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) – TRS

Arvelig intrahepatisk gallestase med lymfødem - SSSS

Arvelige bløderlignende tilstander - ISD

Arvelige blødersykdommer – ISD

Arvelige trombocyttsykdommer - ISD

Asperger syndrom - Autismeenheten

Ataxia Telangiectasia (AT) og andre progredierende ataxier – Frambu

Atresia sekvens – ISD

Attention Deficit/Hyperactivity Disorder (AD/HD) - NK

Autisme – Autismeenheten

Autoimmun Myastenia Gravis - NMK

Battens sykdom – Frambu

Beckers muskeldystrofi – Frambu/NMK

Beckwith-Wiedemann syndrom – Frambu

Bernard-Soulier - ISD

Biliary atresia - SSSS

Bladder extrophy - SSSS

Blæreekstrofi og Episipadi - SSSS

Brachman-de Langes syndrom - Frambu

Branched chain ketoaciduria - SSSS

Båtskalle - ISD

Catch 22 - Frambu

Cerebral gigantisme - Frambu

Charcot-Marie-Tooths sykdom – Frambu/NMK

Cherubisme - ISD

Choanalatresi - ISD

Cholestasis syndrome 1 (LCS1) - SSSS

Cholestasis with periferal pulmonary stenosis – SSSS

Chondroectodermal dysplasi - TRS

Cleidocranial dysplasi - ISD

Cockaynes syndrom - Frambu

Congenital adrenal hyperplasia - SSSS

Congenital Immunodeficiency – SSSS

Congenital muskeldystrofi – Frambu/NMK

Cornelia de Langes syndrom - Frambu

Coronal &sagittal synostose - ISD

Coronal synostose - ISD

CPEO (mitokondriesykdom) - Frambu

Craniofaciale dysostoser - ISD

Craniofaciale dysplasier – ISD

Craniofaciale misdannelser - ISD

Craniosynostoser - ISD

Cri du chat syndrom – Frambu

Crouzon syndrom - ISD

Cystisk fibrose – NSCF

Dariers sykdom – ISD

Dermatomyositt - NMK

Diastrofisk dysplasi - TRS

DiGeorges syndrom – Frambu

Distal muskeldystrofi (Welanders type) – NMK

Dystrofia myotonika - NMK

Duchennes muskeldystrofi – Frambu/NMK

Dysgenesi - SSSS

Dysmeli - TRS

Dystrofisk EB- ISD

Dystrophia myotonica - Frambu

Døvblinde – Døvblindesentrene

EB simplex - ISD

EDS - TRS

Ehlers-Danlos’-syndrom (EDS) - TRS

Ekstrahepatisk gallegangsatresi - SSSS

Ektodermal dysplasi (ED) – ISD

Ektodermale tilstander – ISD

Ellis van Creveld syndrom - TRS

Emery-Dreifuss muskeldystrofi (EMD) - NMK

Enkle ikke-syndromiske craniosynostoser - ISD

Epidermolysis bullosa (EB) - ISD

Epispadas – SSSS

Erytropoietisk protoporfyri - NAPOS

Esophagus atresia - SSSS

Extrahepatic biliary atresia - SSSS

Fabry sykdom - SSSS

Fagocytt defekter – SSSS

Faktor 1 mangel – ISD

Faktor 5 mangel – ISD

Faktor 7 mangel – ISD

Faktor 8 mangel – ISD

Faktor 9 mangel - ISD

Familiar Lecithin Cholestrol Acyltransferase - SSSS

Fascio-scapulo-humeral muskeldystrofi – Frambu/NMK

Fenylketonuri – SSSS

Fibrøs Dysplasi - TRS

Fish Eye Disease - SSSS

Fiskehud - ISD

Fragilt X syndrom - Frambu

Freeman-Sheldon spektrum - ISD

Fremadskridende nevrologiske sykdommer som rammer sentralnervesystemet – Frambu

Friedreichs ataxi - NMK

Føllings sykdom - SSSS

Galactosemia - SSSS

Galaktose-1-fosfat uridyltransferasemangel - SSSS

Galaktosemi - SSSS

Gallegangsatresi - SSSS

GALT-mangel - SSSS

Genitale anomalier – SSSS

Glanzmann trombasteni - ISD

Glutarsyreuri type 1 - Frambu

Goldenhar syndrom - ISD

Gorlin syndrom –ISD

Greithers sykdom - ISD

Günthers sykdom - NAPOS

Hallervorden-Spatz` sykdom - Frambu

Hemifacial mikrosomi - ISD

Hemofili A - ISD

Hemofili B – ISD

Hepatoerytropoitisk porfyri – NAPOS

Hereditary hemorrahagic telangiectasia (HHT) - ISD

Hereditær koproporfyri - NAPOS

Hereditær nefritt - SSSS

Hereditær Sacral Dysgenesi - SSSS

Hermafroditisme – SSSS

Holt-Oram syndrom - TRS

Hunters sykdom - Frambu

Huntington Chorea - SSSS

Huntingtons sykdom - SSSS

Hurlers sykdom – Frambu

Hvit substans sykdommer - Frambu

Hydroavacciniforme – ISD

Hyperkinetisk forstyrrelse - NK

Hypokondroplasi - TRS

Ichthyose - ISD

Ideopatisk kortvoksthet - TRS

Immunsvikt assosiert med andre syndromer - SSSS

Incontinentia pigmenti - ISD

Infantil neuroaxonal dystrofi - Frambu

Infantil neuronal ceroid lipofuscinose – Frambu

Inklusjonslegeme myositt - NMK

Intersex - SSSS

Junksjonal EB - ISD

Keratoderma palmo plantaris - ISD

Keratoser - ISD

Kjerubisme - ISD

Kearns-Sayres syndrom - Frambu

Kjønnskromosomanomalier - Frambu

Klinefelters syndrom og beslektede tilstander - Frambu

Klippel-Trenaunays syndrom - Frambu

Komplement defekter - SSSS

Komplett Androgen Insensitivitet Syndrom (CAIS) – SSSS

Kondroektodermal dysplasi - TRS

Kongenital erytropoietisk porfyri – NAPOS

Kongenitt, familiær infantil myasteni - NMK

Kortvoksthet – TRS

Krabbes syndrom - Frambu

Kromosom 22q11 delesjonssyndromet - Frambu

Kromosom 5p- syndrom - Frambu

Kromosom XO syndrom - Frambu

Kromosom XXY-syndrom – Frambu

Kromosom XXYY-syndrom – Frambu

Kromosom XYY-syndrom - Frambu

Kromosomavvik, svært sjeldne - Frambu

Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom - SSSS

LCAT Deficiency - SSSS

LCAT-mangel - SSSS

Lebers hereditære opticus nevro-retinopati - Frambu

Leighs syndrom – Frambu

Leri-Weill Dyschondrosteosis - TRS

Lesh-Nyhans sykdom - Frambu

Leukodystrofier – Frambu

Limb-Girdle muskeldystrofi – Frambu/NMK

LMBB - SSSS

Louis-Bars syndrom – Frambu

Lysosomale sykdommer – Frambu

Mannosidose-sykdommer - Frambu

Maple syrup urine disease - SSSS

Marfans syndrom - TRS

Maroteaux-Lamys sykdom - Frambu

Medfødt benskjørhet - TRS

Medfødte immunsviktsykdommer - SSSS

Medfødte trombocyttsykdommer - ISD

Menkes syndrom - Frambu

Metafyseal kondrodysplasi - TRS

Metakromatisk leukodystrofi - Frambu

Metatrofisk dysplasi (Kniest dysplasi) - TRS

Metopisk synostose – ISD

Microthia - ISD

Microtia & anotia – ISD

Migrasjonsforstyrrelser – Frambu

Mitokondriemyopatier - Frambu

Mitokondrie-encephalopathi - Frambu

Mitokondrielle sykdommer – Frambu/NMK

MMC – TRS

Mohr-Tranebjærg sykdom - Døvblindesentrene

Morbus Osler - ISD

Morquios sykdom - Frambu

MPS-sykdommer - Frambu

MSUD - SSSS

Muenke syndrom - ISD

Mukopolysakkaridose-sykdommer - Frambu

Multippel epifyseal dysplasi (MED) - TRS

Muskelsykdommer - Frambu

Myelomeningocele – TRS

Myopatier (medfødte metabolske, nevorgene og uspesifikke muskelsykdommer) - NMK

Myotonia congenita - NMK

Möbius’ syndrom - Frambu

Narkolepsi – NK

Netherton syndrom - ISD

Nevrodegenerative tilstander - Frambu

Nevrofibromatose type 1 - Frambu

Nevrofibromatose type 2 - Frambu

Nevromuskulære sykdommer - Frambu

Nevromuskulære sykdommer – NMK

Nevronal ceroid lipofuscinose - Frambu

NF – Frambu

Noonans syndrom - Frambu

Norum Disease – SSSS

Oculopharyngeal muskeldystrofi - NMK

OI - TRS

Okulo-aurikulær-vertebral spektrum (OAV-spektrum) - ISD

Oslers sykdom - ISD

Osteogenesis Imperfecta (OI) - TRS

Overvekstsyndromer - Frambu

Owrens sykdom - ISD

Palmo plantar keratose - ISD

Partiell Androgen Insensitivitet Syndrom (PAIS) - SSSS

Pearsons syndrom – Frambu

Periodisk paralyse - NMK

Pfeiffer syndrom - ISD

Phenylketonuria - SSSS

Pierre Robin sekvenser og komplekser - ISD

PKU - SSSS

Plogskalle – ISD

Poland syndrom - TRS

Polimyositt - NMK

Porfyria cutanea tarda - NAPOS

Porfyria variegata - NAPOS

Porfyrisykdommer – NAPOS

Prader-Willis syndrom - Frambu

Proconvertin mangel - ISD

Proteus syndrom - Frambu

Pseudoakondroplasi - TRS

Pseudohermafroditisme - SSSS

Pycnodysostose - TRS

Retts syndrom - Frambu

Rubinstein-Taybis syndrom - Frambu

Ryggmargsbrokk - TRS

Saethre-Chotzen syndrom – ISD

Sagittal synostose - ISD

Sanfilippos sykdom - Frambu

Santavuori-Haltias sykdom – Frambu

SCARMD (Severe childhood autosomal recessive muskel dystrofi) - NMK

Scheies sykdom – Frambu

Schimke immuno osseous dysplasi - TRS

Seitelbergers sykdom - Frambu

Sentralnervesystemet, misdannelser og utviklingsavvik i - Frambu

Setesdalsrykkja - SSSS

Sjeldne syndromer – Frambu

Skjevskalle – ISD

Slow channel syndrom - NMK

Slyes sykdom - Frambu

Sotos’ syndrom - Frambu

Spielmeyer-Vogts sykdom (JNCL) - Frambu

Spina bifida - TRS

Spinale muskelatrofier – Frambu/NMK

Spiserørsdefekt - SSSS

Spiss-skalle – ISD

Spondylo carpotarsal dysplasi - TRS

Spondylo epifyseal dysplasi (SED) cogenita - TRS

Spondylo epifyseal dysplasi (SED) tarda - TRS

Spondylo epimetafyseal dysplasi (SEMD) - TRS

Spondylo metafyseal dysplasi (Kolowski type) – TRS

Storage pool disease - ISD

St. Veitsdans - SSSS

Svært sjeldne kromosomavvik med utviklingshemning - Frambu

Syndromatic hepatic ductular hypoplasia - SSSS

Syndromiske craniosynostoser – ISD

TAR syndrom - TRS

Tay-Sachs sykdom - Frambu

T-celle og kombinert B- og T-cellesvikt – SSSS

Toksisk myasteni - NMK

Tourettes syndrom – NK

Treacher Collins syndrom – ISD

Trombastenier - ISD

Trombocytopatier - ISD

Tuberøs sklerose – TS-KS

Turners syndrom - Frambu

Tårnskalle - ISD

Ukjent diagnose med utviklingshemning – Frambu

Uklart kjønn ved fødsel – SSSS

Usher syndrom - Døvblindesentrene

VACTERL, VACTERLS - TRS

Velo-cardio-facialt syndrom - Frambu

Von Hippel-Lindaus syndrom - Frambu

Von Recklinghausens sykdom - Frambu

Von Willebrands sykdom – ISD

Weber-Rendu syndrom - ISD

Weavers syndrom - Frambu

Williams’ syndrom – Frambu

Øsofagusatresi - SSSS

Aagenæs syndrom - SSSS

Aarskog syndrom - ISD