Arv og genetikk

• Hva er arv og genetikk?
• Arvestoffet - DNA
• Celledeling - mitose
• Oppbygning av celler
• Celledeling for å lage kjønnsceller - meiose
• Proteiner
• Gener og "skrot-DNA"
• Regulering av genaktivitet
• Genetisk variasjon
• Arv og miljø
• Kun på nett:
  • DNA-molekylets struktur
  • Kromosomstrukturer
  • Kopiering av arvestoffet DNA
  • Vi arver mer enn bare DNA
  • Virus
  • Den genetiske koden
  • Antall kromosomer, størrelse på genomet og antall gener hos noen organismer
  • Læringsressurser
  • Tips til videre lesning

Nytt: Arv og genetikk Bioteknologinemnda har nå gitt ut et temaark om arv og genetikk. På dette temaarket ser vi på arvestoffet og celler og hvordan genetisk informasjon overføres fra generasjon til generasjon. Temaarket er gratis og kan bestilles på skolesiden og kan lastes gratis ned her.

Arvestoffet - DNA

Alle levende organismer har arvestoff som består av DNA. DNA er lange, trådformede molekyler. Et DNA-molekyl består av to DNAtråder som er tvunnet om hverandre og danner en dobbelspiral, en DNA-dobbelheliks. Trådene er bygget opp av fire byggesteiner; basene adenin (A), cytosin (C), guanin (G) og tymin (T). Hver av basene på den ene tråden er koblet til en base på den andre tråden og danner et basepar (se figur 4). Det er alltid slik at C og G danner basepar sammen, og A og T danner basepar sammen. Baseparing gjør DNA-molekylet til et stabilt molekyl. Den gjør det også enkelt for cellen å lage to identiske kopier av arvestoffet før celledeling slik at de to dattercellene får hver sin kopi av morcellens arvestoff. Oppbygningen gjør det også enkelt for cellene å reparere skader i arvestoffet. Dette er viktig både fordi DNA-et er arvematerialet som overføres fra generasjon til generasjon og fordi vi bærer det med oss gjennom hele livet.

Hele arvestoffet, genomet, til en organisme erdelt opp i enheter som kalles kromosomer. Ordet ”kromosomer” betyr fargelegemer. De har fått navnet fordi man ved å tilsette farge til cellen kan se kromosomene i mikroskop
under celledelingen. Hvert kromosom bestårav et langt DNA-molekyl. Hos mennesket består hele arvestoffet, det humane genom, av 46 kromosomer eller 23 kromosompar. Vi har nemlig to kopier av hvert kromosom. I hvert kromosompar har vi arvet ett kromosom fra far og ett fra mor. Det 23. kromosomparet er kjønnskromosomene som avgjør om man blir gutt eller jente. Her har jenter to kopier av X-kromosomet, mens gutter har ett X- og ett Y-kromosom. Det humane genom består av 3,2 milliarder basepar i hvert kromosomsett.

Hvordan overføres så arvestoffet fra generasjon til generasjon?

Celledeling - mitose

Alle organismer, fra bakterier til mennesker,er bygget opp av celler. Mens bakterier består av bare én celle, har et voksent menneske rundt 100 000 milliarder celler.

Når en bakterie skal formere seg, vokser bakterien til dobbel størrelse og deler seg (se figur 1 under). Hver av de to dattercellene får samme arvestoff som morcellen fordi morcellenlager en kopi av arvestoffet før den deler seg. Arvestoffet til en bakterie består gjerne av bare ett kromosom som er et sirkulært DNA-molekyl.

Flercellede organismer har samme type celledeling som bakterier når de vokser og når vevet fornyer seg. Denne prosessen kalles mitose.

Bakterien tilhører en celletype som kalles prokaryote celler. I disse cellene ligger alle cellens komponenter i cellens cytoplasma,også arvestoffet DNA.

Klikk på figurene for å se større versjon av dem.

Oppbygging av celler

Menneskets celler har en cellekjerne som omslutter arvestoffet – DNA-et (se figur 2 over). Alle dyr og planter har denne typen celler som kalles eukaryote celler.

Eukaryote celler har også andre deler som med et samlebegrep kalles organeller. De har for eksempel mitokondrier som er cellenes kraftstasjoner. Planteceller har også kloroplaster som kan lage sukker av karbondioksid (CO₂) og vann gjennom fotosyntesen. Både mitokondrier og kloroplaster har noe eget DNA. Når vi snakker om arvestoffet til en organisme, for eksempel menneskets arvestoff – det humane
genom, er det vanligvis arvestoffet i cellekjernen vi mener.

Organellene gjør det mulig å lage spesielle biokjemiske miljøer – biokjemiske rom – innad i cellene, og å utvikle meget spesialiserte celler for forskjellige formål i organismen. I cellekjernen er for eksempel arvestoffet omgitt av komponenter som kan reparere skader i DNA-et.

Eukaryote celler har trolig blitt til ved at enklere celler og bakterier som har levd sammen i symbiose har blitt til en ny type celle. Man mener at mitokondriene opprinnelig har vært bakterier. En relativt ny teori er at cellekjernen har oppstått ved en symbiose mellom bestemte typer virus og en celle. Andre mener at også cellekjernen stammer fra en bakterie.

Celler finnes i mange ulike størrelser og former. I flercellede organismer som oss, utfører forskjellige celletyper mange ulike funksjoner. Celler i øyet kan for eksempel oppfatte lys, muskelceller kan trekke seg sammen og nerveceller kan sende og motta elektriske signaler.

Celledeling for å lage kjønnsceller - meiose

For at flercellede organismer, slik som mennesker, skal kunne formere seg, må de først lages kjønnsceller (egg- og sædceller). Dette skjer ved en type celledeling som kalles meiose, eller reduksjonsdeling (se figur 3 under). Kjønnscellene inneholder nemlig bare halvparten av arvestoffet fra den opprinnelige cellen, fordi vi skal ha samme antall kromosomer fra generasjon til generasjon. Ved meiose skiller de to kromosomene i et kromosompar lag, slik at hver kjønnscelle bare får ett sett med kromosomer.Men først foregår det en tilfeldig utveksling av genetisk materiale, såkalt rekombinasjon, de to settene imellom. På denne måten får hvert kromosom i kjønnscellene arvestoff fra begge foreldrenes arvestoff (det vil si at avkommet får DNA fra alle besteforeldrene i alle kromosomparene). For at nye individer skal bli til, må to kjønnsceller smelte sammen i en befruktning. Hos mennesker og dyr må de to kjønnscellene komme fra ulike individer – fra en far og en mor. Mange planter kan derimot befrukte seg selv.

Klikk på figur for å se større versjon av den.

Regulering av genaktivitet

Alle cellene i en organisme har de samme genene, men hvilke gener det blir laget proteiner fra og hvor mye proteiner som lages, varierer fra celletype til celletype. Derfor blir cellene forskjellige. Regulering av genaktivitet skjer på flere nivåer. Både gener, DNA-områder utenfor genene og proteiner regulerer når cellen skal lage proteiner fra genet, det vil si; når genet skal være aktivt. For eksempel kan både DNA-et og proteinene som DNA-trådene er kveilet opp på for å danne kromosomer, såkalte histoner, få festet på seg molekyler – de modifiseres. DNA-et kan blant annet modifiseres ved å få på seg kjemiske grupper (metylgrupper) og fosfatmolekylerkan feste seg til histonene. Slike faktorer som påvirker genaktivitet uten å endre på baserekkefølgen i genene, kalles epigenetiske faktorer (les mer om dette).

Genetisk variasjon

Det er bare små forskjeller i gensekvensen mellom individer innen en art. Hos mennesker er variasjonen ca. én forskjell per 1000 basepar. Slike små forskjeller medvirker til at vi alle er forskjellige. Vi har både forskjellig utseende og andre egenskaper. Noen ganger kan forskjellene gi mer dramatiske utslag og føre til at vi blir alvorlig syke (les om dette på temaark om gentesting).

Små endringer baserekkefølgen i arvestoffet over tid, mutasjoner, fører til genetisk variasjonen fra individ til individ innen en art, og til større genetisk ulikhet mellom arter. Mutasjoner kan slå uheldig ut for individet eller gi individet en fordel, men som oftest har de ingen effekt i det hele tatt.

Innenfor arter med kjønnet formering (som mennesket), og på kort sikt, er det andre mekanismer som spiller en viktigere rolle for individuelle forskjeller. Når kjønnscellene dannes ved meiose, foregår det en tilfeldig utveksling av genetisk materiale.
”Skrot-DNA” som inneholder mengder av repeterte sekvenser bidrar til denne rekombinasjonen. Slik sett får vi ulike kombinasjoner av arvestoff fra alle besteforeldrene våre i alle kromosomparene våre.

Arv og miljø

Det er ikke bare genene som former oss. Svært mye individuell variasjon skyldes også at vi vokser opp i litt forskjellige miljøer og blir utsatt for ulike påvirkninger. Miljøpåvirkninger har stor betydning helt fra unnfangelsen av. Hva som til slutt gjør deg til deg, er et resultat av et komplekst samspill mellom gener og miljø. Hva som påvirker ulike egenskaper, er i stor grad ukjent.

Oppdatert 02.02.07